Parentela

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Blog: genetica forense y probabilidad

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¿No os acordáis? sen^2 x + cos^2 x = 1 :))))))

El peligro de las exclusiones en los casos de parentesco

HipótesisPostado por Lourdes Prieto Solla vie, marzo 23, 2018 18:26:55

El establecimiento de hipótesis en los casos de parentesco también tiene sus matices. Ya vimos en los comentarios sobre el significado del LR (http://parentela.familias.name/#category8) que es posible que no conozcamos todos los escenarios posibles de nuestros casos. Como ya vimos, el LR no nos dice si una hipótesis es cierta o no, más bien, si los resultados apoyan más una hipótesis que otra. Pero resulta que ambas hipótesis podrían no ser ciertas!!

Imaginaros que una mujer que viaja con tres menores (niña1, niña2 y niño3) declara en la frontera que son sus hijos. La policía detecta que el pasaporte de la mujer es falso. Esto podría ser un caso de inmigración ilegal, pero también pude ser algo más grave como tráfico de menores. Para aclarar la situación os piden que hagáis estudios de ADN con el fin de determinar si los tres menores son hijos de esta mujer... y tras analizar aSTRs veis que la niña1 presenta incompatibilidades con esta mujer en 12 de los 21 marcadores analizados y los otros dos menores son compatibles con la mujer.

Bueno, pues parece un caso fácil. Y si calculamos LRs suponiendo "maternidad" vs. "no relacionado" para cada uno de los tres menores obtendríamos un LR muy cercano a 0 en el caso de la niña1 (demasiadas mutaciones para que la hipótesis de maternidad sea cierta!) y LRs muy elevados en el caso de los otros dos menores.

Hasta aquí todo perfecto, pero en los casos en los que se vean involucrados varios individuos y tengamos exclusión en uno de ellos, os recomiendo ir un poco más allá y pensar en la posibilidad de otras hipótesis. Tenemos claro que la niña1 no es hija de esta mujer, pero quizás esté emparentada por vía paterna con los otros dos menores o al menos con uno de ellos. También tendremos que ver entonces si la niña2 y el niño3 pueden tener o no tener el mismo padre, con las siguientes hipótesis:

H1 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos, la mujer es su madre

H2 = la niña2 y el niño3 son medio-hermanos, la mujer es su madre

Imaginaros que obtenemos esto cuando hacemos este cálculo con Familias:

Claramente, H1 se ve favorecida por los resultados (LRH1vsH2 = 42e+06). Así que ahora podemos plantear las siguientes hipótesis, pero sin perder de vista que lo que estamos intentando aclarar es si la niña1 puede pertenecer a este grupo familiar de alguna forma o se trata de una persona no emparentada con ninguno de ellos. Planteemos entonces las hipótesis:

H3 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su madre), y la niña 1 es medio hermana paterna de 2 y 3.

H4 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su madre), y la niña 1 no está relacionada con este pedigrí.

Quizás el LR aquí no sea muy elevado (imaginaros que alrededor de 380) y decidamos ampliar análisis. El estudio de XSTRs nos ayudaría mucho en este caso, está clarísimo. Imaginaros que hemos analizado las 4 muestras, que la niña1 y la niña2 comparten alelos en cada cluster y que planteamos las mismas hipótesis H3 y H4. Con FamLinkX podemos calcular de manera muy sencilla si los resultados de nuestro análisis de XSTRs apoyan más una hipótesis que otra. Supongamos que obtenemos LRH3vsH4 = e+07. Menos mal que hemos pensado en otras hipótesis y no nos hemos limitado a informar de la exclusión entre la niña1 y la madre!! Está claro que las consecuencias podrían haber sido terribles para esta madre.

Pero Thore me ha dicho que hay una forma mejor de hacer los cálculos! No es necesario que bombardeemos con tantos LRs en los informes... se pueden contrastar todas las hipótesis a la vez:

H1 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos, la mujer es su madre

H2 = la niña2 y el niño3 son medio-hermanos, la mujer es su madre

H3 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su madre), y la niña 1 es medio hermana paterna de 2 y 3.

H4 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su madre), y la niña 1 no está relacionada con este pedigrí.

Si hacemos esto con Familias (marcadores autosómicos) y escalamos en H4, obtenemos:

Es decir, un LR de unos 380 favoreciendo H3: lo mismo que cuando comparábamos H3 y H4 sólo. Veis que para H1 nos sale 1 (como H4 escalado). Es porque H1 y H4 son básicamente la misma hipótesis, pero la hemos definido para poder compararla con H2. Para ello, escalamos en H2 y obtenemos:

En este caso, H1 se ve favorecida 42E+06 veces, como ya habíamos visto al comparar sólo H1 y H2. De nuevo, H1 y H4 nos da el mismo resultado porque son en realidad la misma hipótesis.

Bueno, pues espero que os haya sido útil este ejemplo! Nos ha servido para ilustrar una vez más lo importante que son las hipótesis y tener la mente abierta a varias posibilidades!!



Hipótesis en mezclas de dos contribuyentes

HipótesisPostado por Lourdes Prieto Solla dom, febrero 18, 2018 08:31:52

Buenos día World!
¿Cuál sería la probabilidad de que yo estuviera escribiendo esto si me hubiera tocado la lotería? Pues ni yo misma lo sé, pero si además de haberme tocado la lotería, estuviera presa en la cárcel, seguro que la probabilidad sería alta, sólo por evitar el aburrimientosmiley

Una de las cuestiones primordiales en la valoración de la prueba forense es el establecimiento de las hipótesis. Y parece que en esto, a veces fallamos. Se nos olvida que las hipótesis deben representar los puntos de vista de las partes involucradas en el proceso legal, y no nuestro punto de vista como genetistas.

Hoy voy a centrarme en las hipótesis más adecuadas en casos de mezclas de 2 contribuyentes. Obviamente, el establecimiento de las mismas depende enormemente de las circunstancias del caso, y con unos cuantos ejemplos veremos algunas diferencias en cuanto a los perfiles que pueden cuestionarse.

Imaginemos que tenemos una mezcla M compatible totalmente con las referencias de una víctima V y un acusado A; y supongamos para todos los casos que: (i) los implicados en la mezcla no están relacionados genéticamente y (ii) la población de interés es la española (para no tener que añadir estas dos puntualizaciones en cada hipótesis).

Es bastante razonable pensar que si la mezcla la hemos detectado en una muestra corporal (ej. hisopo vaginal de una víctima de agresión sexual), uno de los perfiles será el de la víctima, y es muy lógico que ni el fiscal ni la defensa cuestionen ese perfil. En estos casos entonces podemos establecer las hipótesis:

Hp: la mezcla procede de V y de A
Hd: la mezcla procede de V y otra persona desconocida

Pero, ¿qué pasa si no tenemos información alguna sobre el caso? Pues que las hipótesis pueden ser varias, ya que no sabemos qué es lo que pretende esclarecer el tribunal:

H1: la mezcla procede de la víctima y el acusado
H2: la mezcla procede de la víctima y otra persona desconocido
H3: la mezcla procede del acusado y otra persona desconocida
H4: la mezcla procede de otras dos personas desconocidas

En nuestra rutina diaria, es bastante probable que conozcamos el punto de vista del fiscal, pues lo que normalmente quiere es implicar al/los acusado/s. Pero en los casos de mezclas es más difícil establecer el punto de vista de la defensa. Imaginaros que nos encontramos ante una mezcla compatible con dos acusados A1 y A2. Lo que puede estar claro es que a ambas partes, fiscalía y defensa, les interesa que ambos perfiles sean valorados. Podemos tener la tentación entonces de establecer las siguientes hipótesis:

Hp: la mezcla procede de A1 y A2
Hd: la mezcla procede de otras dos personas desconocidas

Sin embargo, no debemos esperar que las defensas de A1 y A2 tengan el mismo punto de vista, pues es perfectamente posible que la defensa de A1 reclame su inocencia pero quiera implicar a A2. El problema aquí es que estamos intentando utilizar un marco de dos hipótesis en un caso donde hay potencialmente varias propuestas de defensa (Gittelson, y otros, 2016).

Por tanto, el perito debe ser consciente de la gama de alternativas que hay en estos casos, y al menos debe considerar las siguientes hipótesis:

Hp1: la mezcla procede de A1 y otra persona desconocida
Hp2: la mezcla procede de A2 y otra persona desconocida

que serán contrastadas por separado con:

Hd: la mezcla procede de otras dos personas desconocidas

Nuestra condición de genetistas también hace que muchas veces nos empeñemos en cuestionar perfiles que ni fiscalía ni defensa cuestionarían. Tal es el caso por ejemplo de una mezcla hallada en la empuñadura de un cuchillo lleno de sangre, que aparece al lado de un cadáver (pero no clavado en el cadáver). Aunque la mezcla sea perfectamente compatible con víctima y acusado (sin drop-out, drop-in, etc), nuestra mente científica hace que cuestionemos que el perfil de la víctima esté ahí, aunque ni el fiscal ni la defensa duden de que tenga que estar. Nos lanzamos entonces a establecer las hipótesis:

Hp: la mezcla procede de la víctima y el acusado
Hd: la mezcla procede de otras dos personas desconocidas

Pues bien, el valor de LR que vamos a obtener considerando este par de hipótesis va a ser mucho mayor que el que obtengamos si no cuestionáramos la presencia del perfil de la víctima (víctima + acusado vs víctima + desconocido). Lo único que la defensa y el fiscal quieren aclarar es si el acusado ha participado en la mezcla o no, y estaríamos siendo tremendamente injustos si en nuestro informe ni si quiera mencionamos que hay otras posibles hipótesis que se pueden contrastar y con las cuales obtendríamos otros valores de LR.

En fin… para pensar un poco

También recordaros que debemos enunciar las hipótesis de la forma más clara y precisa posible. Aquí las he enunciado muy resumidas porque he aclarado al principio que, en todas las hipótesis que iba a plantear, la población de referencia sería la española y los contribuyentes a la mezcla no estarían relacionados genéticamente (tampoco sería un problema si lo estuvieran…sólo habría que definirlo). Pero si en nuestros informes no hacemos estas aclaraciones generales, debemos incluir esta información en las hipótesis. Por ejemplo:

Hp: la mezcla procede de A y de otra persona desconocida de la población española no relacionada genéticamente con A
Hd: la mezcla procede de dos personas desconocidas de la población española, no relacionadas genéticamente ni con A, ni entre sí

… que se nos suele olvidar poner “ni con A” o “ni entre sí”.