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Simulaciones no condicionadas a genotipos

Simulaciones en Familias3Postado por Lourdes Prieto Solla mar, noviembre 14, 2017 18:01:11
Es bastante difícil saber a priori qué valores de LR se pueden obtener con cualquier par de hipótesis, con cualquier conjunto de marcadores y con cualquier población. Pero a veces necesitamos conocer esa información, ya sea antes de hacer los análisis en el Lab o después de haberlos hecho.

Con Familias 3 podemos saberlo!! Y no sabéis lo útil que me está resultando esta herramienta. Os explico aquí cómo funciona, y en un comentario posterior veremos cómo hacerlo en Familias.

Imaginaros que tenemos un caso en el que sólo el hermano de un niño está disponible y queremos saber si efectivamente son hermanos o si no están relacionados. Los hermanos comparten:
- 1 alelo idéntico por descendencia en el 50% de los casos
- los 2 alelos idénticos por descendencia en el 25% de los casos
- ningún alelo idéntico por descendencia en el 25% restante


Pues bien, Familias puede simular pares de perfiles genéticos (teniendo en cuenta las frecuencias alélicas de nuestra población, como ya vimos), de la siguiente forma:
- Pares de perfiles que cumplan los requisitos para ser hermanos (siguiendo el dibujo anterior)
- Pares de perfiles que NO cumplan los requisitos para ser hermanos

Tras las simulaciones, Familias calcula el LR para cada par de perfiles (suponiendo las hipótesis definidas) y nos ofrece:
- El rango de valores de LR que se obtienen cuando los perfiles pertenecen realmente a dos hermanos
- El rango de valores de LR que se obtienen cuando los perfiles pertenecen a dos personas no relacionadas familiarmente

Y ¿qué utilidad tiene esto? Pues podéis llevar a cabo las simulaciones:
a) Antes de hacer el genotipado en el Lab, para saber qué podemos esperar de un caso, y si no nos convence pues solicitar más familiares o ampliar nuestra batería de marcadores
b) Después de hacer el genotipado y de calcular nuestro LR, para saber si el valor de LR obtenido en el caso que estamos investigando es un valor esperado, es decir, que está dentro de los rangos de LRs (distribuciones de LRs) resultantes de las simulaciones. Y si nuestro valor no está en la distribución, pues algo tenemos mal... (las hipótesis no son las correctas, las tasas de mutación no son las adecuadas, hemos usado frecuencias de otra población, etc)

Yo uso mucho esta herramienta después de hacer el análisis en el Lab, pues me gusta saber si el LR que he obtenido es un LR "normal" con esas hipótesis, para ese número de marcadores, en esa población...
Las gracias se las tenemos que dar a Daniel y a Thore... Brillante!!!