Parentela

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Blog: genetica forense y probabilidad

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¿No os acordáis? sen^2 x + cos^2 x = 1 :))))))

relMix 1

SoftwarePostado por Lourdes Prieto Solla mar, mayo 15, 2018 10:59:28

Menudo grupo de matemáticos forenses hay en Noruega!! Además de ser buenísimos, son de lo más generoso. Hoy os voy a hablar de una herramienta que ha creado Guro Dørum, una genial matemática que además es la mejor bailarina de salsa de Europa, os lo aseguro!

Guro ha puesto a nuestra disposición de forma gratuita, una aplicación para evaluar mezclas en las que los contribuyentes están emparentados. ¿Habéis tenido alguna vez un caso de agresión sexual con resultado de embarazo en el que hayáis necesitado comparar una muestra de suero de la víctima (mezcla) con un sospechoso? Demostrar la paternidad en este caso es muy importante, pues puede implicar al sospechoso como agresor. Y sin ir a un caso tan extremo... ¿habéis necesitado investigar la paternidad de un niño aún no nacido?

El principal problema de estos casos de mezclas es que no conocemos el perfil genético del bebé, lo tenemos formando parte de una mezcla con su madre. Claramente, en las hipótesis tendremos que tener en cuenta que la mezcla está formada por individuos emparentados.

El software se llama relMix y está hecho en R. Una vez que os descarguéis e instaléis el paquete "relMix" en R, podéis acceder a él con los siguientes comandos:

> library(relMix)

> relMixGUI()

Es bastante frecuente que en las muestras de plasma materno detectemos la mezcla muy desequilibrada, con un perfil muy mayoritario procedente de la madre y un perfil muy minoritario correspondiente al niño. No pasa nada! Con relMix podéis evaluar este tipo de mezclas sin problemas, pues se puede tener en cuenta que puede haber drop-out y drop-in en la mezcla (y también podéis evaluar varios replicados de la mezcla a la vez). El software también es capaz de evaluar la mezcla considerando mutación (con diferentes modelos). Es decir, que el caso puede ser complicado, pues relMix está preparado para evaluar casos complejos.

Más aún, las relaciones de parentesco no tienen por qué ser el típico trío padre-madre-hijo, relMix evalúa también otros parentescos. Por ejemplo, una mujer que ha mantenido relaciones con 2 hermanos y queda embarazada puede querer saber cuál de los dos es el padre, antes de que nazca el bebé. Pues simplemente hay que definir bien las hipótesis y ya está. Alucinante!!

Podéis encontrar toda la información sobre relMix en la publicación de Guro:

Dørum, G., Kaur, N. & Gysi, M. Pedigree-based relationship inference from complex DNA mixtures. Int J Legal Med (2017) 131: 629. https://doi.org/10.1007/s00414-016-1526-x

Y además podéis descargaros una presentación .pdf y un vídeo explicativo de nuestro queridísimo Thore en estos links:

http://www.few.vu.nl/~ksn560/Block-III-Part2-Mixtures-TE-ISFG2017.pdf

http://familias.name/VideosBook.pdf (es el primer vídeo de la lista)

Bueno, pues además tenemos que dar la enhorabuena a Guro doblemente, por el software y porque ha sido mamá hace poco. Esperamos que hayas pasado un feliz día de la madre querida Guro!!




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Postado por Valeria Marcucci vie, mayo 18, 2018 14:07:36

Muchas Gracias por compartir la info!! Justo aplicamos esta herramienta para resolver el caso del GHEP! Esperamos ansiosas los resultados... Unos genios el grupo de Thore, Guro y compañia...muy solidarios siempre! Saludos

Postado por Sandra Furfuro jue, mayo 17, 2018 20:41:59

Gracias Lourdes por enseñarnos! es como tenerte adelante hablándonos! EXCELENTE
Lástima no conocerlo antes de entregar los resultados del GHEP. Con Familias Searching no se podía resolver el drop out.

Postado por mer jue, mayo 17, 2018 00:58:04

gracias mil Lou¡ lastima no haber conocido antes el programa , el ejercicio del GHEP iba de ello..
ahora a aprender¡

Postado por Lourdes Prieto mié, mayo 16, 2018 08:48:19

Gracias Thore y Óscar!
Tenía este comentario preparado hacía tiempo pero no podía ponerlo por el desafío del GHEP. Ya me quemaba en las manos!!
Muy pronto el siguiente comentario sobre frequencias mínimas

Postado por Óscar García mar, mayo 15, 2018 16:37:03

Se me olvidaba decir que es una magnífica herramienta y que aparte de los links de Lourdes, puede ser de utilidad https://cran.r-project.org/web/packages/relMix/vignettes/relMixVignette.html

Postado por Oscar García mar, mayo 15, 2018 16:32:19

Nosotros hemos abordado el problema propuesto en el desafío teórico de parentesco del ejercicio avanzado GHEP 2018 usando RelMix 1.2. ¡Veremos los resultados!

Postado por Thore mar, mayo 15, 2018 16:13:02

Muy bien. Esperando el próximo blog (gracias a Google Translate)